Matyi képes érzékelni azt, amiről nekünk fogalmunk sincs

A kilencéves Matyi egy nagyon ritka kromoszómamutációval született, de sokáig nem derült ki az orvosok számára, mi áll a kisfiú fejlődési rendellenességének hátterében. Az édesanyja, Wágner Adrienn operaénekes, magánénektanár, aki a 2017-es Aranyanyu Díj döntőse is volt, úgy gondolja, hogy Matyi betegsége nemcsak kivett belőle, hanem sokat is adott neki. A kisfia születése óta érzékenyebb, és rengeteg dologban hallgat az ösztöneire, amit jól tud hasznosítani a munkájában is. Az édesanya beszélt a mindennapjaikról és Matyi fejlesztésének lehetőségeiről, és a bizonytalan jövőről is.

Az örökmozgó, hatalmas nagy barna szemű Matyi egyenesen rám néz, és beszél hozzám a tekintetével. Szóban nehezen fejezi ki magát, de ezzel együtt is sokat el tud mondani arról, hogy mi munkálkodik benne. Az egyensúlyzavara az izommozgás-koordináció hiányossága miatt lép fel, amiből egy kívülálló annyit lát, hogy a két lábfeje befelé fordul, rendezetlen, kicsit esetlen a mozgása, és úgy néz ki, mint, aki állandóan el akar esni. Ez azonban nem gátolja meg abban, hogy folyamatosan menjen, és veszélyérzet nélkül felmásszon mindenhova. „Szedtük már le a garázs tetejéről is” – mondja nevetve Adrienn. A szobatisztasággal is még gondjai vannak. A finommozgások fejlettlensége miatt egyedül öltözni, cipőt felvenni nem tud, az evéshez is csak kanalat használ.

Az értelmi szintjét a szakértői bizottság a nem vizsgálható kategóriába sorolta. Nem tudják ugyanis, hogy mi az, amit tud, de nem tudja kifejezni, viszont, ahogy Adrienn mondja, „sokszor az az érzésem, hogy olyan, mintha többet is érzékelne a nem látható világból, mint mi”.

Matyinak vannak megmagyarázhatatlan kötődései is. Nagyon szereti a szomszédban lakó idős bácsit, ugyanakkor volt olyan terapeutája, akihez egyetlen szót sem szólt egy éven át. Csak később derült ki, hogy abban az egy évben a szakember magánéleti gondokkal küzdött, rossz lelkiállapotban volt. „Matyi ezt teljesen levette és minden egyes csatornát lezárt felé” – mondja az édesanya.

Sok-sok vizsgálat a betegség felismeréséig

Hosszú út vezetett Matyi pontos diagnózisáig. Kétéves korában egy koponya MR-vizsgálat után a születési időszak körüli enyhe fokú károsodás lehetősége merült fel. Az orvosok a korai fejlesztést javasolták, amire el is vitték a szülei. Ekkor még a fejlődésében nem volt sokkal hátrébb, mint a kortársai, a lemaradás mértéke azonban az idő előrehaladtával nőtt. Matyinál hatéves korában előjött az epilepszia, ami újabb hosszadalmas vizsgálatokat generált, és ezek része volt egy genetikai vizsgálat, aminek eredménye után pontos választ kapott a család arra, mi okozza a fejlődési rendellenességet. A vizsgálódásokból ugyanis az derült ki, hogy a 15-ös kromoszómáján levő mutáció a felelős a kisfiú állapotáért.

A tudomány mai állása szerint a kromoszóma-rendellenességnek nincs előzménye, nincs összefüggésben életkorral, életmóddal, és bárkinél előfordulhat. A rendellenességgel együtt jár az epilepszia is, ami Matyi esetében is jelentkezett, azonban a rohamokat gyógyszerrel nagyon jól kordában lehet tartani. „Fél évig erős gyógyszereket kapott, ketogén diétára fogtuk. Ezzel együtt jöttek a rohamok, volt, hogy újraélesztettük. Ezek után derült ki, hogy Matyinak a legenyhébb és a legalacsonyabb dózisú gyógyszer kell. Azóta rohammentes” – mondja Adrienn.

A gént terheli a felelősség

A 15-ös kromoszóma-rendellenesség nagyon ritka, azonban ennek hátterében természetes folyamatot kell keresni. „Az evolúció mutációk sorozata, ami mind a mai napig velünk van. Ezzel pedig együtt jár, hogy létrejönnek olyan genetikai kombinációk is, amikre az orvosok szeretik azt mondani, hogy betegség, én pedig azt, hogy állapot” – mondja dr. Magrath Helena, a Pécsi Tudományegyetem orvosi genetikai intézetének orvosa. A mutáció tehát az evolúció alapja, de igazán csak akkor figyelünk fel rá, amikor valakinél az átlagostól eltérő, negatív változást tapasztalunk.

Az emberi genomban 23 pár különböző kinézetű kromoszóma található, amik közül például az 1-es nagy és testes, a 15-ös pedig közepes termetű, csinos, hosszú lábú. A kromoszómák tömörített DNS-ből épülnek fel. A DNS-t úgy is el lehet képzelni, mint egy építési útmutatót, amiben a testünk felépítéséről szóló információk, azaz szinte minden fizikai tulajdonságunk, így például a hajszínünk, de még a hajunk őszülésének üteme is kódolódik.

Az emberek az édesanyjuktól és az édesapjuktól is kapnak egy-egy kromoszómát, amik egy párt alkotnak. A szülők azonban nemcsak egyszerűen átadnak egyet-egyet a megszületendő gyermeknek, hanem előtte a saját kromoszómapárjaikat átkereszteződéssel össze is keverik. Habár egyetlen szülő végül csak egyetlen kromoszómát ad át a születendő gyermeknek, az az átadott kromoszóma egy véletlenszerű mixe lesz az adott szülő tulajdonságainak. Az anya például átadhatja a gyermeknek az anyai nagymama hajszínét és anyai nagypapa hajának göndörségét, míg a génjeinek másik fele gyakorlatilag „elveszik”, azt ugyanis az apa adja majd át a gyermeknek. A kromoszómák átkereszteződése az oka annak, hogy a génjeink végtelen számban kombinálódhatnak a leszármazottainkban, azaz a családi vonásokat és tulajdonságokat mindenki egy kicsit, vagy egészen más összetételben örökli.

Ez a kromoszómakeveredés azonban veszélyes is lehet. A nagy „remix” előtt a kromoszómák precízen egymás mellé kerülnek, hogy az ugyanott elhelyezkedő génjeiket kicserélhessék. Néha azonban a kromoszómák a keveredéshez rosszul „sorakoznak fel”, például azért, mert a kromoszóma valamely része kicsit megtévesztő felépítésű (lásd rajzok – szerk.). Ilyen esetben a kromoszómák nem a megfelelő részeken fognak kicserélődni.

„A betegeimnek, akik sokszor Budapestről utaznak  Pécsre, általában úgy magyarázom el, hogy képzeljék el az összes genetikai információnkat úgy, mint az M6-os autópályát. Az „igazi”, működő génjeink valójában olyan szórványosan helyezkednek el, mint a városok a hosszú út során – mondja a szakember. Az út nagyobbik része a szürke autópálya, azaz a nem kódoló, de fontos génszakaszok. Találhatóak olyan ismétlődő részek is, mint az M6-oson levő alagutak. Ezek az úgynevezett „repetitív”, azaz ismétlődő szekvenciák, amiknek sok előnyük nincs, de ha elromlanak, bajt okozhatnak. A 15-ös izodicentrikus kromoszóma-szindrómában ezek az „alagutak”, azaz ismétlődő szekvenciák tévesztik meg a kromoszómák keveredését.

Átlagos esetben az egyik kromoszóma “A” alagútja csakis egy másik kromoszóma “A” alagútjával cserélhet helyet, “B“ a “B“-vel, “C“ a “C“-vel és így tovább. Ahogy a rajzok mutatják, 15-ös izodicentrikus kromoszóma-szindrómában azonban az egyik szülő egyik kromoszómája egyenesen önmagával akar összekeveredni, egyszerűen azért, mert az “A” alagútja teljesen ugyanúgy néz ki, mint a “B“ vagy “C“ alagút.

Matyi esetében ez a folyamat ment végbe az egyik szülőben, ami átöröklődött a kisfiú fogantatásakor, és ez vezetett az állapotához.

Más lett a szemlélet a fejlesztésben

A végső diagnózis után a kisfiú fejlesztése is fordulatot vett, addig az egyensúlyprobléma miatt gyógytornát javasoltak, ahol arra koncentráltak például, hogyan teszi a lábát. Ezután viszont inkább arra helyezték a hangsúlyt, hogy mindegy hogyan teszi a lábát, csak minél többet menjen. Matyit viszik lovas terápiára, ezenkívül foglalkozik vele zeneterapeuta, továbbá jár masszázsra és craniosacralis, azaz érintésterápiára, ami az öngyógyítás folyamatát segíti és ez utóbbit a vízben is végzi a terapeuta.

„Tapasztalatom az, hogy a craniosacralis kezelést nagyon sokan kipróbálják, akiknek valamilyen rendellenességgel született a gyerekük” – mondja Gellérfi Ágnes masszőr, akihez 2019 augusztusában hozták el Matyit terápiára. Nagyon leegyszerűsítve ez a kezelés az ember craniosacralis rendszerére hat, ami a koponyát és a keresztcsontot összekötő gerincben áramló agyi-gerincvelői folyadék ritmikus termelődését és felszívódását jelenti. A percenként 6-12 alkalommal ismétlődő ritmus nyomásváltozást okoz, ez pedig a rendszerben térfogatváltozást eredményez, ami a test bármely részén kitapintható. Ha negatív hatás éri az embert, akkor a ritmus megbomlik, például krónikus betegségeknél lassulhat, gyulladásoknál gyorsulhat. A terápia lényege, hogy mikroérintésekkel korrigálni lehet a koponyacsontok kicsiny mozgásait és a kötőszövetekben fellépő feszülést. Egy normál craniokezelés 60 percig tart, és ez idő alatt a páciens végig nyugalomban fekszik a kezelőágyon. Az örökmozgó Matyinál azonban ez lehetetlen.

Az is nehezíti a kisfiú kezelését, hogy a klasszikus cranioérintésekből nem mindent visel el, így Ágnesnek teljesen más metodikát kell alkalmaznia nála, mint egy átlagos gyereknél. Úgy döntött tehát, hogy vegyesen végzi a különböző terápiákat. Ha a kisfiú vádlijában feszülnek az izmok, akkor masszázsfogást alkalmaz, ha kéri a gyerek, akkor az állkapcsán vagy a csípőjén cranioérintést végez.

A megszokottól eltérő kezelési módszer bevált Matyinál, de ehhez persze az is kellett, hogy együttműködő legyen a kisfiú. Ebben pedig nagy támogatást jelent az édesanya, aki az elejétől kezdve jelen van a terápiákon, és segít megteremteni Matyi és a terapeuta között az összhangot, megfogalmazni azokat az érzéseket, kéréseket, amikre a kisfiú magától nem képes. „A cranioban elsődleges szempont, hogy soha semmit nem akarunk direktben csinálni. Nagyon fontos, hogy a terapeuta finom módszereket alkalmazzon, figyelje a páciens belső mozgásait, milyen érintéseket szeretne” – magyarázza Ágnes.

A craniot azonban nemcsak szárazföldön, hanem a vízben is végzi a szakember. Ebben a közegben ugyanis jobban megdolgoztathatók a kisfiú tónusban levő izmai és jobban elviseli az érintést. Matyi fejlődése egyébként a vízi terápiák után érhető tetten leginkább. „Tavaly megpróbált beugrani a medencébe, de ez inkább beesésnek, majd kontroll nélküli elmerülésnek tűnt” – mondja Ágnes. Mostanra rendezettebb a mozgása, és már lényegesen szebben jár, jobban is fut, továbbá kevesebbszer ül be a lába közé, mint amikor a közös terápiát elkezdték. „Matyi fejlődése persze nem önmagában a cranionak köszönhető csak – hangsúlyozza Ágnes – az összes terápiája összeadódik ebben a látványos javulásban.”

Kizárt adalékanyagok

Matyi étkezésre nagyon oda kell figyelni, mivel a kisfiú érzékeny az adalékanyagokra. Még az iskolába is viszi magával az ételét. „Például a teában levő maltodextrinre úgy reagált, hogy dadogni és tikkelni kezdett, volt olyan gyógyszer, amiben feketeribizli-aroma volt, és ettől is eljöttek az idegrendszeri tünetei” – sorolja Adrienn.

Matyi általános Iskolába jár, ahol hatfős SNI-s osztályban gyógypedagógus végzettségű tanító és egy asszisztens foglalkozik velük. Az intézményben teljesen mások a célok, mint egy átlagos általános iskolában, itt a sajátos nevelési igényű tanulóknak összeállított kerettanterv szerint próbálnak velük haladni. Ahogy Adrienn fogalmaz, „sokszor a gyermekmegőrző szintjén működik, egyrészt azért, mert munkaerőhiánnyal küzd az intézmény, másrészt pedig nagyon sok kreatív energia is kell ahhoz, hogy lássák a lehetőségeket a gyerekekben”. Ugyanis Matyi memóriája nagyon jó, rengeteg mesét tud fejből, még angolul is megtanul dolgokat hallás után. „Abban bízom, hogy olvasni meg lehet tanítani, de az írás nem fog menni a finommozgásos nehezítettség miatt” – véli az édesanya.

A suliban fél 1-ig lehet a kisfiú, mivel délután már nincs gyógypedagógus, aki foglalkozzon velük. Otthon azután kedvére ugrálhat, mászhat, majd az uzsonna végeztével kisöccsével együtt 5 kilométeres sétára indul a család. A fő célkitűzés most, hogy a figyelmét megtartsa bizonyos szituációkban, amihez az kell, hogy rengeteget mozogjon, mert akkor nyugodtabban tud leülni, például a finommozgása fejlesztését segítő gyurmázáshoz este.

Lehetőségek egy otthonra

Adriennék állami segítségként Matyi után emelt családi pótlékot kapnak, amihez utazási kedvezmény is jár nekik. Jogosultak továbbá a gyod-ra, és még pár ezer forintra a meghosszabbított gyes miatt a kisfiú 10 éves koráig. A felsoroltakon kívül mozgássérült kártya szintén megilleti őket.

Az édesanya szerint a fejlesztések nagyon jót tesznek a fiának, de az önálló élet nem elérhető cél Matyinak, viszont a támogatott életvitelre képes lenne, ha Magyarországon lennének ilyen betegek fogadására szakosodott otthonok. Adott esetben még párt is találhatna magának, hiszen nagyon szociális és kötődő, nyitott, melegszívű, valamint fontosak számára az emberek.

Az állam nem tart fenn olyan otthonokat, ahol a súlyos vagy halmozott fogyatékossággal élő fiatalok leélhetik az életüket, és fogyatékosságukat figyelembe véve értelmes elfoglaltságot kínálnának számukra. A jelenlegi rendszerben, ha ezek a fiatalok magukra maradnak, akkor egy állami intézménybe kerülnek, ahol koránt sem biztos, hogy tudják számukra garantálni a megfelelő körülmények – magyarázza Csordás Anett, a Lépjünk, hogy léphessenek Közhasznú Egyesület vezetője. Ezekkel a nagyon sok beteget ellátó otthonokkal kapcsolatban a szakember azt is elmondta, hogy az intézményeket lakónként 80 ezer és 90 ezer forint közötti összeggel támogatja az állam.

A másik lehetőség a kisebb létszámú beteget ellátó magánotthonok, melyeknél viszont nagyon hosszú a várólista, és gyakorlatilag a gyerek kiskorában már fel kell iratkozni erre, hogy később helye legyen. A magánintézmények fenntartásához igényelhető állami támogatás azonban nem fedezi azt a 400 ezer-500 ezer forintot, amennyibe egy hónapban kerül egy bentlakó ellátása. Ezekben az otthonokban az ellátottaknak méltó körülményeket biztosítsanak a megfelelő számú és képzettségű, jól megfizetett személyzettel. Ahhoz azonban, hogy a gyerek megkapja ezt az ellátást, a szülőknek elő kell teremteniük havonta 200 ezer és 260 ezer forint közötti összeget. A gyerek után kapnak ugyan 23 ezer forint emeltszíntű családi pótlékot, fogyatékossági támogatásként nettó 33 ezer forintot, és az otthonápolási díjat, ami bruttó 123 ezer forint, de ezek együttesen közel sem fedezik az intézmény térítési díját.

Az egyesület célja éppen ezért az, hogy a szülők, az állam és az önkormányzatok összefogásával kialakítsák a támogatott lakhatás rendszerét az üresen álló önkormányzati lakások felhasználásával. Ebben a rendszerben biztosított lenne, hogy ha a gyerek magára is marad felnőttkorában, akkor is lesz ellátása, lakhatása.

Támogatott lakhatás akkor is megvalósítható, ha a fogyatékkal élő fiatal képes valamilyen szintű önálló életvitelre, és lakótársakkal él együtt, akik szükség esetén a segítségére vannak. Ehhez kell azonban olyan munkahely vagy napközbeni felügyelet, ahol értelmesen el tudja tölteni az idejét. Ez egy komplex megoldást igénylő kérdéskör, aminek a lakhatás csak egy eleme. Ebben benne kell legyen az is, hogy olyan munkahelyeket hozzanak létre, ahol a fogyatékkal élő fiatalok, felnőttek, ha képesek rá, dolgozhassanak. A gondoskodó szakmában dolgozó szakembereket pedig meg kellene becsülni anyagilag, hogy érdemes legyen a pályán maradniuk itthon, és ne vándoroljanak el a jobb megélhetés reményében külföldre – mondja Csordás Anett.

Ha az egyesületnek sikerül elérnie a célját, akkor Matyinak is lehetősége lesz arra, hogy önállóan tudjon boldogulni felnőttkorában, és nyitott, melegszívű emberek között megtalálja helyét a világban. Olyan támogató közegben élhessen, ahol hasznosan telnek a mindennapjai, és ki tud teljesedni a maga világában.

Fotók: Molnár Péter